Sehnervenhypoplasie (ONH) / Septooptische Dysplasie (SOD), Männlich, 1 Jahre, Februar 2022

Zusammenfassung

Diagnose	Geschlecht	Alter	Nationalität
Sehnervenhypoplasie (ONH) / Septooptische Dysplasie (SOD)	Männlich	1 Jahre	USA

Injektionen	Zelltyp	Behandlungsbeginn	Behandlungsende
8	UCMSC	6. Februar 2022	23. Februar 2022

Anamnese

Der Patient, geboren 2020, mit der Hauptdiagnose Optikushypoplasie mit septooptischer Dysplasie (ONH-SOD), zeigt Verzögerungen in der Mobilität sowie Sehbeeinträchtigungen, die seine Fähigkeit einschränken, Spielzeug mit den Augen zu verfolgen. Seine Behandlungsvorgeschichte umfasst Desmopressinacetat-Injektionen gegen Diabetes insipidus sowie die tägliche Einnahme von Synthroid. Zusätzlich leidet der Patient seit Geburt an Verstopfung. Eine Allergie gegen das Medikament Netflux wurde angegeben. Unklar ist, ob das Sehvermögen des Patienten über die Lichtwahrnehmung hinausgeht.

Zustand bei Behandlungsbeginn

Beim Patienten besteht trotz vorhandener Lichtwahrnehmung Unklarheit über das Ausmaß seines Sehvermögens. Er leidet seit Geburt an Verstopfung, hat jedoch keine weiteren Verdauungsprobleme oder übertragbaren Krankheiten. Es liegen keine Tumoren, Atemprobleme oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Vorgeschichte vor, und es besteht kein Bedarf an speziellen medizinischen Hilfsmitteln. Das vorrangige medizinische Ziel ist eine Verbesserung des Sehvermögens, insbesondere der Wahrnehmung großer Objekte. Der Patient strebt eine möglichst baldige Behandlung seines Zustands an.

Behandlungsplan

Der Patient erhielt 8 Einheiten Stammzellen aus Nabelschnurgewebe (UCMSC) per intravenöser (IV) Injektion und intrathekaler Injektion mittels Lumbalpunktion (LP) gemäß folgendem Behandlungsplan:

Nummer	Datum	Zelltyp	Injektionsmethode	Nebenwirkungen
1	10. Februar 2022	UCMSC	Intrathekale Injektion & Intravenöse Injektion	keine gemeldet
2	14. Februar 2022	UCMSC	Intrathekale Injektion & Intravenöse Injektion	keine gemeldet
3	17. Februar 2022	UCMSC	Intrathekale Injektion & Intravenöse Injektion	keine gemeldet
4	21. Februar 2022	UCMSC	Intrathekale Injektion & Intravenöse Injektion	keine gemeldet

Zustand 1 Monat nach Behandlungsende

Nach der Stammzellbehandlung zeigte der Patient einige Verbesserungen bei Mobilität, Kraft, Gleichgewicht und Nahrungsaufnahme. Der allgemeine körperliche Zustand verbesserte sich, wenn auch geringfügig; zudem wurden eine bessere räumliche Wahrnehmung und Orientierungsfähigkeit festgestellt. Das Sehvermögen des Patienten hat sich verbessert, insbesondere hinsichtlich Nystagmus und Blindheit, während andere visuelle Aspekte wie das Sehen aus der Nähe und das Gesichtsfeld nur geringe Verbesserungen zeigten. Bei der Fähigkeit, die Augen schnell zu fokussieren, den Blick längere Zeit zu halten und Finger zu zählen, zeigte sich keine Verbesserung. Trotz dieser unterschiedlichen Ergebnisse hat sich die Lebensqualität nach Einschätzung der Eltern insgesamt leicht verbessert.

Symptom	Einschätzung der Verbesserung durch die Eltern
Fähigkeit, Dinge aus der Nähe zu sehen	Kleine Verbesserung
Blindheit	Kleine Verbesserung
Nystagmus (unkontrollierte Augenbewegungen)	Kleine Verbesserung
Gesichtsfeld	Kleine Verbesserung

Zustand 3 Monate nach Behandlungsende

Nach der Stammzellbehandlung zeigte der allgemeine körperliche Zustand des Patienten geringe Verbesserungen, insbesondere bei der Kraft. Zwar hat sich die Lebensqualität insgesamt leicht verbessert, doch wurden diese Verbesserungen ärztlich nicht bestätigt, sodass eine gewisse Unsicherheit bleibt. Die Fähigkeit des Patienten, die Augen schnell zu fokussieren, den Blick längere Zeit zu halten und Dinge klar zu sehen, hat sich nicht verbessert. Es gab jedoch geringe Verbesserungen beim Erkennen von Handbewegungen und beim Sehen von Gegenständen aus der Nähe. Bemerkenswert ist eine deutliche Verbesserung des Nystagmus, während andere visuelle Aspekte wie Blindheit, Farbsehen und Nachtsehen keine Verbesserung zeigten. Das Sehvermögen beider Augen sowie die Fähigkeit, Gegenstände in größerer Entfernung zu sehen, blieben trotz der Behandlung unverändert.

Symptom	Einschätzung der Verbesserung durch die Eltern
Fähigkeit, Handbewegungen zu sehen	Kleine Verbesserung
Fähigkeit, Dinge aus der Nähe zu sehen	Kleine Verbesserung
Nystagmus (unkontrollierte Augenbewegungen)	Deutliche Verbesserung
Gesichtsfeld	Kleine Verbesserung

Zustand 6 Monate nach Behandlungsende

Der allgemeine körperliche Zustand des Patienten zeigte mäßige Verbesserungen, insbesondere bei der Kraft, was auf anhaltende Fortschritte seines Gesundheitszustands hindeutet. Diese Fortschritte wurden jedoch ärztlich nicht bestätigt, sodass ihr Ausmaß mit einer gewissen Unsicherheit behaftet ist. Trotz der Verbesserungen des allgemeinen körperlichen Zustands gab es keine nennenswerte Steigerung der Lebensqualität des Patienten, die zuvor nicht beurteilbar war. Die Fähigkeit des Patienten, die Augen schnell zu fokussieren, den Blick längere Zeit zu halten und Gegenstände aus der Nähe wie aus der Ferne zu sehen, hat sich nicht verbessert. Es gab jedoch geringe Verbesserungen beim Erkennen von Handbewegungen, beim Farbsehen, bei der Lichtwahrnehmung und beim Gesichtsfeld. Auch der Nystagmus des Patienten zeigte eine geringe Verbesserung, während andere Symptome wie Blindheit, Augenschmerzen und Strabismus trotz der Behandlungsanpassungen unverändert blieben.

Symptom	Einschätzung der Verbesserung durch die Eltern
Fähigkeit, Handbewegungen zu sehen	Kleine Verbesserung
Farbsehen	Kleine Verbesserung
Lichtwahrnehmung	Kleine Verbesserung
Nystagmus (unkontrollierte Augenbewegungen)	Kleine Verbesserung
Gesichtsfeld	Kleine Verbesserung

Zustand 12 Monate nach Behandlungsende

Der allgemeine körperliche Zustand des Patienten zeigte mäßige Verbesserungen, insbesondere bei der körperlichen Kraft, was auf anhaltende Fortschritte seines Gesundheitszustands hindeutet. Zudem hat sich die Lebensqualität des Patienten mäßig verbessert, was auf ein positives Ansprechen auf die Behandlung hinweist. Zwar wurden diese Fortschritte ärztlich nicht bestätigt, doch sind die Eltern des Patienten mit dem Behandlungsergebnis einigermaßen zufrieden. Die Fähigkeit des Patienten, Handbewegungen zu erkennen und Gegenstände aus der Nähe zu sehen, zeigte geringe Verbesserungen, während sich der Nystagmus deutlich verbesserte. Darüber hinaus gab es eine mäßige Verbesserung des Astigmatismus sowie geringe Verbesserungen bei Blindheit und Gesichtsfeld. Die Fähigkeit, Finger zu zählen, blieb jedoch unverändert, und bei anderen visuellen Aspekten wie dem Sehen von Gegenständen in größerer Entfernung, dem klaren Sehen und der Lichtwahrnehmung gab es keine Verbesserungen.

Symptom	Einschätzung der Verbesserung durch die Eltern
Fähigkeit, Handbewegungen zu sehen	Kleine Verbesserung
Fähigkeit, Dinge aus der Nähe zu sehen	Kleine Verbesserung
Astigmatismus	Moderate Verbesserung
Blindheit	Kleine Verbesserung
Nystagmus (unkontrollierte Augenbewegungen)	Deutliche Verbesserung
Gesichtsfeld	Kleine Verbesserung