Spina Bifida — Copp et al.

Spina Bifida:

Spina bifida ist ein Geburtsfehler, bei dem die Wirbelsäule offen ist und häufig das Rückenmark mitbetroffen ist. Die klinisch bedeutsamste Form ist die Myelomeningozele (MMC; offene Spina bifida), bei der sich das spinale Neuralrohr während der Embryonalentwicklung nicht schließt. Dadurch degeneriert freiliegendes Nervengewebe im Mutterleib, und es entstehen neurologische Ausfälle, die je nach Höhe der Läsion unterschiedlich ausfallen. Die MMC tritt weltweit bei etwa 1 von 1000 Geburten auf und gehört damit zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Die genaue Ursache ist weitgehend unbekannt. Der genetische Anteil der MMC wird auf 60–70 % geschätzt, bisher wurden aber nur wenige Gene identifiziert. Zu den nicht genetischen Risikofaktoren gehören eine verminderte Folataufnahme, eine antikonvulsive Therapie der Mutter, Diabetes mellitus und Adipositas. Die Primärprävention mit Folsäure um den Zeitpunkt der Empfängnis zeigte in klinischen Studien positive Ergebnisse und führte in vielen Ländern zu Programmen zur Anreicherung von Lebensmitteln. Eine vorgeburtliche Diagnose ist per Ultraschall möglich und kann zum Schwangerschaftsabbruch führen. Bei Kindern, die bis zur Geburt überleben, wird die Läsion operativ verschlossen, und begleitende Fehlbildungen wie die Chiari-II-Malformation, der Hydrozephalus sowie urologische und orthopädische Folgen werden behandelt. Der fetale Verschluss der MMC hat im Vergleich zu Operationen nach der Geburt bessere frühe neurologische Ergebnisse gezeigt. Die MMC beeinträchtigt die Lebensqualität in Kindheit, Jugend und Erwachsenenalter und stellt Betroffene, Familien und Gesellschaft vor Herausforderungen.

Epidemiologie:

Spina bifida entsteht, wenn sich das embryonale Neuralrohr nicht schließt. Bei ihrer schwersten Form, der Myelomeningozele (MMC), ist das Rückenmark zum Rücken hin offen. Menschen mit MMC haben häufig motorische und sensible neurologische Ausfälle unterhalb der Läsionshöhe. Das kann zu Schwäche oder Lähmung der Beine, fehlender Sensibilität, Harn- und Stuhlinkontinenz, einer Hernierung des Rautenhirns (Chiari-II-Malformation), Hydrozephalus und orthopädischen Fehlstellungen führen. Die Lebenszeitkosten für ein Kind, das mit MMC geboren wird, werden auf über 500.000 € (600.000 $) geschätzt, davon 37 % direkte medizinische Kosten. Der Rest entfällt auf sonderpädagogischen Bedarf, Betreuungsbedarf und entgangene Erwerbsmöglichkeiten.

Risikofaktoren:

Sowohl genetische als auch nicht genetische Faktoren tragen zu Neuralrohrdefekten (NTDs) bei. Der genetische Risikoanteil wird auf 60–70 % geschätzt. Weniger als 10 % der NTD-Fälle sind syndromal, die Mehrheit ist nicht syndromal und tritt sporadisch auf. Zu den nicht genetischen Faktoren gehören ein niedriger Folatstatus, Adipositas der Mutter und die Exposition gegenüber verschiedenen Umweltfaktoren. Viele dieser Faktoren werden jedoch nicht einheitlich beobachtet, sind selten oder gehen nur mit einem geringen Risiko einher.