Stammzelltherapie für Cri-du-chat (West Syndrom)

Die Erkrankung

Während der Schwangerschaft lief alles normal, Lorenas Eltern waren so glücklich und aufgeregt und warteten auf den Tag, dass sie endlich ihr erstes Kind sehen würden. Die Tage vergingen und der große Tag kam endlich… Zum Zeitpunkt der Entbindung bemerkten die Ärzte sofort, dass Lorena eine schwere Hypotonie im Rumpf, Hals und Beinen hatte. Sie wurde mit einem offenen, weichen Gaumen geboren (der mit 13 Monaten komplett repariert wurde). Ihre Ärzte vermuteten, dass sie CRi Du Chat (West Syndrom) hatte, und führten eine Prüfung des Genoms durch. Sie fanden heraus, dass Lorena eine Duplizierung und eine Deletion auf Chromosom 5 hatte. Ihr Zustand verursachte es eine neuropsychomotorische Verzögerung, zu der es nur sehr selten kommt.

Was ist das West Syndrom/Cri-Du-Chat-Syndrom?

Das West Syndrom, auch bekannt als 5p-(5p minus)-Syndrom, ist eine chromosomale Erkrankung, die entsteht, wenn ein Stück des Chromosoms 5 fehlt. Säuglinge mit diesem Zustand haben oft einen schrillen Schrei, der wie der einer Katze klingt. Die Störung ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung und verzögerte Entwicklung, geringe Kopfgröße (Mikrozephalie), geringes Geburtsgewicht und schwachen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter. Auch haben Kinder mit dieser Diagnose unverwechselbare Gesichtszüge, einschließlich weit gesetzte Augen (Hypertelorismus), niedrige Ohren, einen kleinen Kiefer, und ein abgerundetes Gesicht. Einige Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom werden mit einem Herzfehler geboren. (Referenz: Genetik Home Referenz website)

Stammzellenbehandlung

Lorenas Eltern erfuhren von Beikes Stammzellenbehandlung, während sie sich eine brasilianische TV-Show ansahen, die einer Familie half, Geld für die Behandlung ihres Kindes zu sammeln. Also dachte Lorenas Mutter, dass es etwas sein könnte, was sie für ihre Tochter tun könnten und kontaktierten nach etwas Recherche einige unserer früheren Patienten, um sicherzustellen, dass alles, was sie im Video sagten, echt war. Sie waren sich sicher, dass die Stammzellen ihrem kleinen Mädchen helfen könnten. Also beschlossen sie, den ganzen Weg nach Thailand zu gehen, um Lorenas Lebensqualität zu verbessern.

Als sie zum ersten Mal in Thailand ankamen, teilte Lorenas Mutter uns mit, dass sie sofort bemerkten, dass sie die richtige Wahl getroffen hatten. Die Behandlung waren sehr serlös und kompetent und alle Mitarbeiter des Krankenhauses halfen wo sie nur konnten. Da Lorena motorische Probleme hat, empfand sie die Physio- und Wassertherapie besonders hilfreich. Dabei war auch wichtig, dass Sie die Therapie immer mit mehr als nur einem Therapeuten durchführen konnte. Die Familie war sehr beeindruckt von der Unterstützung, Aufmerksamkeit und Zuneigung, die das Krankenhausteam ihnen entgegen brachte. „Die Hyberpare Sauerstoffkammer ist innovativ. In Brasilien verwenden sie die nicht für besondere Kinder“, sagte Lorenas Mutter.

Verbesserungen

Während der zweiten Woche in Thailand sahen sie bereits einige leichte Verbesserungen an Lorenas Körperhaltung, der Nackenkontrolle und mehr Interaktion mit ihrer Familie und Spielzeug. Lorena kam gestärkt und mit viel mehr Aufmerksamkeitsfähigkeit aus Thailand zurück. Weitere Verbesserungen kamen nach und nach. Nach sechs Monaten fühlte die Familie, dass Lorena viel aufmerksamer gegenüber ihrer Umgebung war und sie fing an mehr mit Menschen zu interagieren, bewegte sich mehr und interessierte sich auch mehr für Spiele am Computer.

„Lorena wird auch nicht mehr so oft krank wie früher. Sie war immer sehr krank mit vielen Atembeschwerden und brauchte Antibiotika, sie konnte nicht länger als einen Monat sein, ohne krank zu werden.“

Seit neun Monaten mit Behandlung wird Lorena nicht mehr krank und jetzt ist es seit 6 Monaten so. In den letzten sechs Monaten wuchs sie 10 cm und gewann 3 kg. Nach sechs Monaten Behandlung konnte sie 30 Sekunden stehen, während sie nur an den Armen gehalten wurde. Nach einem Jahr war es schon eine Minute. Die Beine und Arme sind stärker und sie hat viel mehr Kraft in den Händen. Sie interagiert mit allen, lächelt viel, klatscht mit den Händen und versucht zu sprechen, indem sie verschiedene Geräusche macht. Wir freuen uns sehr, sie so zu sehen und das gibt uns viel Hoffnungen auf weitere Verbesserungen.

Nachricht von Lorenas Familie

„Über die Behandlung können wir nur Gutes sagen. Es war eine der besten Dinge, die wir für Lorena gemacht haben, wir würden gerne wiederkommen. Ich würde sagen, dass die Menschen im Hinterkopf behalten müssen, dass es kein Wunder gibt… Kinder gehen nicht zur Behandlung und verlassen die Klinik. Die großen Verbesserungen, die sie in Thailand hatte, haben ihr bei ihrer Lebensqualität geholfen und werden ihr helfen, viele Dinge in ihrem Leben zu erreichen. Wir würden alles wieder tun, wir würden so oft zurückkommen, wie wir es uns leisten konnten.

Die großen Verbesserungen, die den Unterschied in Lorenas Leben machten, waren ihr Immunsystem, das viel stärker geworden ist. Damit konnten wir alle laufenden Therapien in Brasilien fortsetzen, was wichtig für mehr Verbesserungen ist. Derzeit macht sie Physiotherapie, Aquaherapie, Sprach- und Ergotherapien. Und alle sechs Monate macht sie Therasuit-Behandlung. Wir empfehlen auf jeden Fall eine Stammzellbehandlung.“